SIENA – Un nuovo studio pubblicato sulla rivista scientifica iScience ha individuato una variante genetica in grado di causare gravi danni polmonari nei pazienti infettati dal Covid-19. La ricerca è il risultato del lavoro congiunto dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese e dell’Università di Siena, che ha visto collaborare le unità di Genetica Medica, Anatomia Patologica e Malattie dell’Apparato Respiratorio, dirette rispettivamente da Alessandra Renieri, Cristiana Bellan ed Elena Bargagli.
Al centro dell’indagine c’è il gene Trop-1/EpCAM, già individuato in passato dalla stessa Genetica Medica senese come fattore di crescita tumorale. Questa componente è presente nella sua forma attiva, denominata Treonina 115, in circa il 40% della popolazione. Nei soggetti colpiti dal virus, la variante innesca una risposta immunitaria e cellulare sproporzionata. L’iper-reattività porta alla formazione di una sorta di ‘cicatrice’ nei polmoni, costituita da un multistrato di cellule alterate che finisce per bloccare il fisiologico passaggio dell’ossigeno all’interno degli alveoli.
Lo studio è nato durante le fasi più critiche della pandemia con l’obiettivo di comprendere le basi genetiche che rendono alcuni individui più suscettibili alle forme severe della malattia. Per approfondire le dinamiche del gene, il gruppo senese si è avvalso della collaborazione di Saverio Alberti, responsabile della Genetica Medica dell’Università di Messina ed esperto specifico di questa struttura genetica.
“Il gene EPCAM è stato individuato come contributore alla suscettibilità individuale”, ha spiegato la professoressa Renieri, illustrando le differenze di rischio all’interno della popolazione. “Il gene ha due forme alternative di cui ognuno di noi può essere omozigote di un tipo o dell’altro, oppure può avere entrambe le forme. Gli omozigoti per la forma più attiva della proteina sono quelli più a rischio perché l’aumento di attività di questa proteina induce nel polmone infetto una iper reattività”.
Attualmente la medicina clinica non dispone di terapie specifiche per trattare questo tipo di lesioni, che in molti casi determinano un esito fatale per il paziente. Tuttavia, la comprensione del meccanismo genetico fornisce una base inedita per la ricerca farmacologica futura. “I pazienti portatori di questo gene reagiscono al danno creato dal virus nei polmoni in modo eccessivo”, ha concluso Renieri, precisando che “l’identificazione della lesione può ora facilitare lo sviluppo di nuove cure per prevenire le patologie più gravi nei pazienti portatori”.
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