SIENA – Il 16 e 17 ottobre l’Università di Siena ospita la quindicesima edizione della Conferenza Internazionale dell’UDNI (Undiagnosed Diseases Network International), la rete mondiale dedicata allo studio delle malattie rare e prive di diagnosi. L’evento si svolgerà nell’aula Cripta del complesso universitario San Francesco, raccogliendo il testimone dal Brasile, sede della passata edizione.
L’iniziativa chiama a raccolta clinici, genetisti e ricercatori con l’obiettivo di ampliare la collaborazione tra i vari Paesi per condividere i dati e migliorare le capacità diagnostiche e terapeutiche. La direzione scientifica è affidata ad Alessandra Renieri, docente di genetica medica dell’ateneo cittadino e direttrice dell’omonima unità presso l’Azienda ospedaliero-universitaria Senese. Ad affiancarla nella definizione dei contenuti è un comitato internazionale composto dagli esperti William A. Gahl, Roberto Giugliani e Ratna Dua Puri.
Durante i due giorni di incontri, i professionisti della salute si confronteranno sulle frontiere della genomica. Tra i temi in agenda figurano le tecnologie di sequenziamento del genoma a lettura lunga, l’applicazione dello screening neonatale tramite test genetici (ritenuti più sensibili rispetto a quelli metabolici standard) e l’importanza dei database internazionali per la condivisione delle informazioni. I panel tecnici affronteranno inoltre gli studi sulla metilazione del Dna, i lavori dell’European Board of Medical Genetics e lo sviluppo professionale del ‘genetic counsellor’.
L’apertura è fissata per la mattina di venerdì 16 ottobre. Ai saluti istituzionali prenderanno parte, oltre alla professoressa Renieri, la pro-rettrice vicaria Donata Medaglini, la coordinatrice per le malattie rare dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese Claudia Basagni, la presidente della commissione sanità del Comune di Siena Francesca Cesareo, Eleonora Passeri per il Comitato Nazionale delle Malattie Rare e Livia Garavelli per la Società Italiana di Genetica Umana. Successivamente, gli interventi introduttivi di Gahl e Helene Cederroth tracceranno l’evoluzione dei programmi di collaborazione globale.
Il vertice scientifico si chiuderà sabato 17 ottobre con la lectio magistralis di Tayfun Ozcelik. Il ricercatore illustrerà le evidenze secondo cui ogni individuo possiede una predisposizione genetica a sviluppare in media due patologie nel corso della vita, le quali possono essere prevenute o curate tempestivamente se individuate in anticipo tramite test specifici.
L’appuntamento ha ricevuto il patrocinio delle istituzioni locali, della Società Italiana di Genetica Umana e di cinque reti europee di riferimento per il settore (ERN ITHACA, ERN GENTURIS, ERKnet, ERN PaedCAN, ERN Rita).
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